Infuze opraví gen v celém organismu. Jedinečný lék u nás dostanou tři dětští pacienti se svalovou atrofií
Fakultní nemocnice v Motole může pro dětské pacienty objednat vůbec první systémový genový lék Zolgensma. Zdravotní pojišťovny se s nemocnicí dohodly na proplacení léku, stojí necelých 54 milionů korun.
Lék Zolgensma je léčivý přípravek určený pro léčbu dětí mladších dvou let, které trpí spinální svalovou atrofií. Dosud byl dostupný pouze ve Spojených státech.
„Principem této léčby je, že se pomocí virového vektoru přenese do těla pacienta gen, který je u něj porouchán,“ říká Jana Haberlová z Neuromuskulárního centra Kliniky dětské neurologie 2. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy. „Odstraní se tak příčina obtíží a prozatím se zdá, že efekt této léčby je opravdu dlouhodobý.“
Čtěte také
Lék se pacientům podává formou infuze a dostává se do všech buněk těla. Jde o první lék, který je při systémovém podání schopen jednorázově vyřešit genetický deficit pacienta. „V budoucnu pravděpodobně léčbu nebudeme muset nějakým způsobem nahrazovat, jednalo by se tedy o jednorázové podání,“ dodává optimisticky Haberlová.
Co je svalová atrofie?
Jde o onemocnění neuronů, které ovlivňují vědomé hýbání svalů, tedy například pohyb končetin, hlavy nebo polykání. Smyslové nebo mentální vnímání pacienta onemocněním ovlivněny nejsou. Lékaři odhalí akutní dětskou formu onemocnění zpravidla během prvního půl roku věku dítěte. Při této formě nemoci se dítě často nedožije víc než dvou let. Pozdější projev onemocnění znamená, že se dítě nenaučí chodit a postupně přestává zvládat, co se dříve naučilo. Nemoc se ale může projevit i v pozdějším věku.
„Podání tohoto léku otevírá novou éru medicíny, která je nová jak v typu podání, tak bohužel i v ceně,“ říká Miloslav Ludvík, ředitel FN Motol. Genová terapie stojí 54 milionů korun, Zolgensma přitom v Česku není registrovaná. I proto pojišťovny ji doteď nechtěly uhradit, a lidé proto pro dětské pacienty pořádali veřejné sbírky.
Na konci dubna ale Ministerstvo zdravotnictví ČR udělilo kvůli aktuální potřebě souhlas s použitím léku, a to v rámci specifického léčebného programu. Pojišťovny proto genovou léčbu pro tři dětské pacienty z Fakultní nemocnice Motol uhradí. Ministerstvo předpokládá plošnou registraci tohoto léčivého přípravku v Česku ještě letos.
Zlepšení klinického stavu pacienta, možná dokonce zastavení nemoci
Čtěte také
„První efekt, který známe z dat z klinických studií, je standardně pozorován po jednom až třech měsících od léčby,“ upřesňuje Haberlová. „Gen po přenosu do těla pacienta začne tvořit bílkovinu, která pacientovi chybí. A na základě její tvorby zachráníte nervové buňky, které pak druhotně vedou ke stabilizaci svalové síly,“ dodává Haberlová.
Podle pacientské organizace SMÁci genová terapie klinické projevy spinální svalové atrofie zcela nevyléčí, neboť v průběhu onemocnění dochází k nevratnému odumírání nervů, a tedy i nevratnému poškození svalů. Tato léčba ale dokáže zlepšit klinický stav pacienta a v ideálním případě i zpomalit, nebo dokonce úplně zastavit vývoj nemoci.
Pro dětské pacienty se spinální svalovou atrofií byla doteď v Česku dostupná léčba Spinrazou, která byla určena nemocným do 19 let věku. Od letošního března je lék schválen také k léčbě starších pacientů.
Související
-
Biochemik Konvalinka: Ambice české vlády na vlastní vakcínu opravdu nechápu
Vláda oznámila, že Česko bude vyvíjet vlastní vakcínu proti nemoci covid-19. Do čela výzkumu byla postavena Věra Adámková, homeopatka a držitelka anticeny Bludný balvan.
-
Roušky ve školách? Nejsem naivní, ale apeluji na dodržování pravidel, žádá ministr Plaga
Školy se podle Roberta Plagy (ANO) otevírají jako pomoc rodinám, ve kterých neprobíhá, nebo nemůže probíhat, domácí vzdělávání. Kvůli pracovnímu vytížení rodičů.
-
V potrubích budov dlouhodobě uzavřených kvůli covid-19 se množí bakterie
Ve stojaté vodě v uzavřených veřejných budovách se množí především legionelly a mohou se do ní dostávat těžké kovy.
E-shop Českého rozhlasu
Vždycky jsem si přál ocitnout se v románu Julese Verna. Teď se mi to splnilo.
Václav Žmolík, moderátor
Tajuplný ostrov
Lincolnův ostrov nikdo nikdy na mapě nenašel, a přece ho znají lidé na celém světě. Už déle než sto třicet let na něm prožívají dobrodružství s pěticí trosečníků, kteří na něm našli útočiště, a hlavně nejedno tajemství.