Vědci našli skupinu genů, která by mohla být příčinou demence. Pomohla jim k tomu umělá inteligence

4. říjen 2021

Demence, kterou si nejčastěji spojujeme s Alzheimerovou chorobu, patří k nemocem, u kterých není jasný důvod vzniku. Už dřívější studie ukázaly, že jen u malého procenta nemocných je příčinou pouze jediný gen. Odborníci z Federální univerzity v brazilském Pernambucu se proto snažili zjistit, jestli je nějaká kombinace genů více riziková z hlediska vzniku demence. Své výsledky zveřejnili na lékařském preprintu, tedy webu zatím nerecenzovaných publikací.

Ke svému zkoumání využili brazilští vědci data z populační studie Allen Demence and Traumatic Brain Injury Study, která zpracovali pomocí strojového učení. To se zatím většinou využívá k diagnostice srdečních a jaterních chorob, ale jak ukázala tato studie, velmi dobře funguje i u nemocí mozku.

Čtěte také

„Sekvenovali expresi genu, kterých měli obrovské množství,“ přibližuje profesor David Školoudík z Katedry klinických neurověd Lékařské fakulty Ostravské univerzity. „Pomocí postupů umělé inteligence pak počítač vybíral tu rizikovou kombinaci. A skutečně našel takovou, která se vyskytuje u 92,85 procent lidí s demencí, ale jen u 5 procent lidí zdravých.“

Vědci se zaměřili na čtyři oblasti mozku, které s demencí souvisí a ovlivňují nejen naše smysly, ale i paměť a myšlení. Například spánkový lalok a bílou kůru mozkovou, ale především na hipokampus. Ten je součástí velkého mozku a je v levé i pravé hemisféře.

Dosavadní výzkumy ukazují, že například u Alzheimerovy choroby se právě hipokampus poškodí jako jeden z prvních. A přesně to potvrdil i tento výzkum s využitím umělé inteligence. Vědci srovnávali geny 107 lidí, z nichž polovina trpěla demencí. A právě v hipokampu byly rozdíly mezi zdravým a nemocným mozkem největší.

Význam? Především vědecký

Teoreticky by se díky této rizikové kombinaci genu dal předpovídat vznik demence. Zatím je ale k tomu jen velmi málo dat. Není jasné, jak vysoké je riziko, ani jak se věkem může měnit exprese těchto genů.

Čtěte také

„Z vědeckého hlediska mají tyto studie obrovský význam, ale pro pacienty zatím ještě ne, protože my vlastně nevíme, co to pro ně znamená,“ krotí nadšení profesor Školoudík. „Je to jenom riziko, které se musí klinicky ověřit, jak je vysoké, aby se s tím dalo pracovat i u reálných pacientů.“

Ideální by byla dlouhodobá studie, která by na základě těchto algoritmů lidem předpověděla nemoc. Pak by se sledovalo, jestli k tomu skutečně dojde. Což je záležitost na mnoho let a zároveň je tam i etický problém.

„Není jednoduché lidem říct, co je čeká, zvláště, když nevíme, s jakou pravděpodobností. A je otázkou, jak by to ovlivnilo jejich život,“ upozorňuje ostravský neurolog. „Zatím nevím o studii, která by byla takhle daleko.“

Studií, které s využitím umělé inteligence poodhalují možné příčiny vzniku neurodegenerativních onemocnění, stále přibývá. A je to zřejmě jediná cesta, jak tato onemocnění více poznat.

Čtěte také

„Tyhle postupy umělé inteligence se zkoušejí v posledních deseti patnácti letech, co jsou výkonné počítače. Už to nejde klasickými metodami, protože lidský mozek na to už nemá, aby zpracovával takové objemy dat,“ uzavírá profesor David Školoudík, který jako jeden z mála lidí na světě dokáže z ultrazvuku poznat Parkinsonovu nemoc a Alzheimerovu demenci.

Poslechněte si reportáž vědecké redaktorky Evy Kézrové.

autor: Eva Kézrová
Spustit audio

Související